La maladie de Sanfilippo est une maladie génétique rare qui attire l’attention du public grâce au combat des parents d’Eden et Abel, deux jeunes garçons atteints par cette affection. Ces derniers ont lancé une cagnotte pour financer leurs soins, ayant déjà récolté plus d’1,2 million d’euros dans le but d’atteindre 1,5 million pour lancer un essai clinique sur une thérapie génique potentiellement salvatrice.
- La maladie de Sanfilippo est une maladie lysosomale
- Transmission par un mode autosomique récessif
- Signes apparaissent entre 2 et 6 ans
- Diagnostiqué par analyse urinaire et déficit enzymatique
Qu’est-ce que la maladie de Sanfilippo ?
La maladie de Sanfilippo est classée parmi les maladies lysosomales, résultant d’une mutation génétique affectant l’activité d’une enzyme essentielle à la dégradation du sulfate d’héparane, un polysaccharide présent dans le milieu extracellulaire. Cette affection est également connue sous le nom de mucopolysaccharidose de type 3 (MPS III) et se décline en quatre sous-types : A, B, C et D.
L’accumulation excessive de sulfate d’héparane dans les tissus provoque des dommages progressifs au cerveau et aux neurones, ainsi que des dégâts potentiels dans les poumons et les os.
Quelle est la cause de la maladie ?
La transmission de cette maladie se fait par un mode autosomique récessif. Chaque parent porte l’anomalie sur un exemplaire du gène sans être malade eux-mêmes. À chaque grossesse, il y a 25% de chances que l’enfant soit atteint par la maladie.
Selon Orphanet, la prévalence estimée est d’environ un cas pour 70 000 naissances.
Quand les symptômes apparaissent-ils ?
Aucun symptôme n’est visible à la naissance ; toutefois, entre 2 et 6 ans, divers signes commencent à émerger à mesure que les cellules s’accumulent en sulfate d’héparane. Les premiers symptômes incluent souvent un retard du développement cognitif, de l’hyperactivité, déjà mentionnée comme autistique, ainsi que des troubles du sommeil.
L’évolution peut conduire à un déficit intellectuel sévère avec perte progressive d’autonomie vers l’âge de 10 ans et décès prématuré au cours de l’adolescence ou au début de l’âge adulte.
Comment la maladie est-elle diagnostiquée ?
Le diagnostic se fait souvent tardivement car les premiers symptômes peuvent sembler banals (otites fréquentes, nez qui coule). Ce n’est qu’après une observation prolongée des signes moteurs qu’un diagnostic peut être envisagé.
L’analyse urinaire permet alors de détecter des quantités élevées de sulfate d’héparane non dégradé. De plus, on recherche spécifiquement tout déficit enzymatique parmi les quatre enzymes liées à cette pathologie.
Aucun traitement curatif n’existe actuellement mais une prise en charge pluridisciplinaire précoce peut aider à améliorer significativement la qualité de vie des enfants touchés par cette condition complexe.
Bon à savoir
Il est crucial pour toute personne présentant des symptômes préoccupants chez son enfant ou suspectant cette affection rare de consulter rapidement un professionnel médical afin d’obtenir un diagnostic précis.
Note finale
En raison du caractère complexe et évolutif de cette pathologie rare comme celle-ci, éviter toute forme d’automédication reste essentiel. Une évaluation médicale appropriée garantira le meilleur suivi possible pour ces jeunes patients vulnérables.