La maladie de Parkinson est-elle héréditaire ? Voici pourquoi vous ne devriez pas paniquer à propos de votre risque génétique

Lorsqu’une personne reçoit un diagnostic de maladie de Parkinson, elle veut souvent savoir si elle est héréditaire. Leurs enfants peuvent-ils l’obtenir? Leurs petits-enfants sont-ils en danger ? Eh bien, la réponse est compliquée. « La plupart du temps, nous ne savons pas ce qui cause réellement la maladie chez les gens », a déclaré Irene Litvan, MD, directrice du Movement Disorders Center de l’Université de Californie à San Diego. Santé.

Qu’est-ce que la maladie de Parkinson ?

La maladie de Parkinson est un trouble du cerveau qui provoque la mort des cellules nerveuses. Cette maladie s’aggrave progressivement au fil du temps et la cause est inconnue, selon l’Institut national sur le vieillissement. Les personnes atteintes de la maladie de Parkinson peuvent présenter l’un de ces symptômes :

La maladie de Parkinson est-elle héréditaire ? Voici pourquoi vous ne devriez pas paniquer à propos de votre risque génétique

  • Tremblement
  • Difficulté à équilibrer
  • Rigidité musculaire
  • La dépression
  • Difficulté à parler et à manger
  • Changements de comportement
  • Constipation
  • Problèmes urinaires
  • Mouvements lents

Ce n’est pas parce que vous avez une mutation sur un certain gène ou un parent atteint de la maladie de Parkinson que vous allez certainement attraper la maladie. Selon le National Institute on Aging, une combinaison de facteurs (l’âge, l’environnement et, oui, la génétique) contribue à la maladie, mais la mesure dans laquelle chaque facteur affecte une personne varie d’un cas à l’autre.

La maladie de Parkinson n’est pas considérée comme une maladie héréditaire chez la plupart des gens. Selon la Parkinson’s Foundation, la génétique est la cause chez 10 à 15 % des patients atteints de la maladie de Parkinson.

Examinons de plus près les facteurs génétiques associés à la maladie de Parkinson et à quel point la maladie est héréditaire.

Quels facteurs génétiques jouent un rôle?

Bien qu’il existe certains marqueurs génétiques de la maladie de Parkinson, ils ne garantissent pas qu’une personne contractera la maladie, selon la Parkinson’s Foundation. Une mutation génétique n’est qu’un des nombreux facteurs de risque de la maladie de Parkinson. Selon le National Institute on Aging, il peut également y avoir des choix de mode de vie et des facteurs environnementaux impliqués dans le développement de la maladie. En fait, la plupart des personnes atteintes de la maladie de Parkinson ne connaissent aucun autre membre de la famille atteint de la maladie, selon l’Institut national de recherche sur le génome humain (NHGRI).

Facteurs génétiques causaux

L’un des facteurs génétiques en jeu est appelé « causal », ce qui signifie que le gène lui-même est capable de provoquer la maladie, selon cette revue de 2020 en npj Maladie de Parkinson. Ce type de prédisposition génétique à la maladie de Parkinson est extrêmement rare, représentant moins de 2 % des cas de maladie de Parkinson.

Un exemple de lien de causalité avec la maladie de Parkinson peut être trouvé dans le gène SNCA. Les chercheurs connaissent au moins 30 mutations sur ce gène particulier qui peuvent causer la maladie de Parkinson, en particulier chez les personnes de moins de 50 ans, selon MedlinePlus.

Le gène SNCA indique au corps comment fabriquer une protéine appelée alpha-synucléine. Lorsque le gène SNCA a une mutation, le corps peut produire trop de cette protéine ou avec une forme incorrecte, selon MedlinePlus. L’un ou l’autre de ces problèmes peut conduire à un groupe de protéines, appelé corps de Lewy. Les corps de Lewy perturbent le fonctionnement normal du cerveau et sont associés à la maladie de Parkinson, ainsi qu’à une gamme d’autres maladies.

Facteurs génétiques associés

Cependant, toutes les mutations génétiques ne causent pas la maladie de Parkinson. Les facteurs génétiques « associés » à la maladie de Parkinson augmentent les risques de développer la maladie, mais n’en sont pas directement responsables. « Tu es sensible, mais tu as aussi besoin de quelque chose d’autre [to actually get the disease] », a déclaré le Dr Litvan. « Cela pourrait être d’autres gènes ou cela pourrait être un facteur environnemental. »

Un exemple de gène associé à la maladie de Parkinson est LRRK2. Des mutations sur ce gène peuvent entraîner la perte de neurones (qui jouent un rôle en aidant le cerveau à stocker des souvenirs), selon cet article de 2018 Neuropharmacologie actuelle.

Il existe également des mutations sur le gène GBA1, qui est l’anomalie génétique la plus courante liée à la maladie de Parkinson. Selon un article de 2018 dans Maladie de Parkinson : pathogénie et aspects cliniques, environ 5 % des patients atteints de la maladie de Parkinson ont une mutation sur le gène GBA1. Si vous avez cette mutation génétique, votre risque de développer la maladie de Parkinson est augmenté.

De nombreuses autres mutations génétiques ont été liées à la maladie de Parkinson, et les recherches en cours continueront de découvrir d’autres marqueurs de la maladie.

Dois-je me faire tester pour les marqueurs génétiques de la maladie de Parkinson ?

Vous pouvez savoir si vous avez certains marqueurs génétiques de la maladie de Parkinson grâce à des tests génétiques à domicile. Cependant, le Dr Litvan est prudent quant à la recommandation de tests génétiques pour tout le monde. N’oubliez pas : la plupart des personnes atteintes de mutations liées à la maladie de Parkinson ne contractent jamais la maladie, vous pouvez donc vous retrouver avec une tonne de stress et d’inquiétude inutiles si vos résultats révèlent l’un de ces facteurs génétiques.

De manière générale, vous devriez envisager de tester les marqueurs génétiques de la maladie de Parkinson si vous avez des antécédents familiaux de la maladie, a déclaré Lynda Nwabuobi, MD, neurologue au New York-Presbyterian Hospital-Columbia and Cornell.

« Si je vois un patient qui arrive et qu’il a la maladie de Parkinson, que sa mère a eu la maladie de Parkinson, que ses grands-parents maternels ont eu la maladie de Parkinson, ou qu’il a aussi un autre frère ou une sœur qui a la maladie de Parkinson, il y a clairement des antécédents familiaux », a déclaré le Dr Nwabuobi. Santé. « Et à ces personnes, je dirai: » Faisons des tests génétiques. « »

En se faisant tester, les personnes atteintes de la maladie de Parkinson (ou ayant des antécédents familiaux) peuvent donner aux scientifiques plus d’informations avec lesquelles travailler dans le cadre de la recherche médicale et potentiellement se préparer à accéder à des médicaments révolutionnaires.

« Si vous êtes quelqu’un qui a, disons, le gène GBA, et dans cinq ans [a treatment] sort qui est spécifique aux patients porteurs de ce gène, vous voudriez le savoir, n’est-ce pas? », A déclaré le Dr Nwabuobi. « C’est donc une bonne raison de se faire tester. »

Sommaire

Cela dit, une variété de facteurs, y compris la génétique et votre environnement, contribuent à la maladie de Parkinson. La plupart des personnes qui ont des mutations génétiques associées à la maladie de Parkinson ne contractent jamais la maladie. Ainsi, bien qu’il puisse être utile d’être conscient des facteurs génétiques de la maladie de Parkinson dans certaines situations, vous n’avez pas besoin de paniquer si vous avez l’une de ces mutations génétiques.

Gardez à l’esprit que les chercheurs sont encore en train d’apprendre; ils ne connaissent toujours pas la cause exacte de la maladie de Parkinson. Même avec toutes les informations qui ont été découvertes, il reste encore beaucoup à apprendre.

FAQ

Est-ce que la maladie de Parkinson est génétique ?

La maladie de Parkinson a une composante génétique, mais elle n'est pas exclusivement héréditaire. Certains facteurs environnementaux et de mode de vie peuvent aussi jouer un rôle dans le développement de la maladie. Les personnes ayant des antécédents familiaux de la maladie ont un risque légèrement plus élevé d'en être atteints.

Cependant, la plupart des cas de Parkinson ne sont pas directement liés à des mutations génétiques spécifiques.

Existe-t-il une forme héréditaire de la maladie de Parkinson ?

Oui, il existe une forme héréditaire de la maladie de Parkinson, appelée la maladie de Parkinson génétique. Cette forme représente environ 5 à 10% des cas de la maladie.

Elle est causée par des mutations dans certains gènes qui peuvent être transmis au sein d'une même famille. Cependant, la majorité des cas de la maladie de Parkinson ne présentent pas cette composante génétique et sont dus à des facteurs environnementaux.

La maladie de Parkinson peut-elle être transmise par les gènes ?

La maladie de Parkinson est considérée comme une maladie neurologique complexe et héréditaire. Bien que des facteurs génétiques puissent jouer un rôle dans le développement de la maladie, la transmission directe par les gènes n'est pas systématique.

Des études ont montré qu'il existe des variations génétiques qui peuvent augmenter le risque de développer la maladie, mais elles ne constituent pas une garantie de transmission. Les chercheurs continuent à explorer les liens entre les gènes et la maladie pour mieux comprendre son origine et trouver des traitements plus efficaces.

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