Lorsqu’une femme de 32 ans a consulté un médecin dans une clinique externe du sein après plusieurs mois de nodules mammaires multiples et sensibles, ses médecins ont également remarqué quelque chose d’autre : des excroissances papuleuses groupées ou des bosses bénignes sur ses lèvres. Ces excroissances ont fini par être un symptôme clé d’une maladie qui augmentait en fait son risque de développer un cancer du sein.
L’étude de cas, publiée mercredi dans le Journal de médecine de la Nouvelle-Angleterre (NEJM), a partagé l’histoire de la femme qui, bien qu’elle n’ait pas d’antécédents personnels ou familiaux notables, a reçu un diagnostic de carcinome canalaire invasif à récepteurs d’œstrogènes positifs, un type de cancer du sein qui se forme dans les canaux galactophores du sein. On a également découvert que la femme avait de multiples papillomes intracanalaires ou des excroissances bénignes dans ses seins.
Les autres excroissances sur les lèvres de la femme, cependant, détenaient également une clé de son diagnostic : des tests génétiques supplémentaires ont montré que la femme avait également le syndrome de Cowden, une maladie génétique associée à un risque accru de cancer du sein et pour laquelle les papillomes de la muqueuse buccale sont courants. .
Qu’est-ce que le syndrome de Cowden ?
Le syndrome de Cowden est une maladie génétique connue pour affecter une naissance vivante sur 200 000, selon Charis Eng, MD, PhD, FACP, président du Genomic Medicine Institute de la Cleveland Clinic. Cependant, prévient le Dr Eng, cette estimation rapportée est probablement faible, car la condition peut ne pas être détectée. La maladie est causée par une mutation du gène homologue de la phosphatase et de la tensine (PTEN), qui est responsable de la fabrication d’une substance qui supprime les tumeurs.
Les personnes atteintes du syndrome de Cowden présentent souvent de multiples excroissances non cancéreuses qui peuvent survenir n’importe où dans le corps, mais la maladie augmente également le risque de certains cancers. Selon le NEJM rapport de cas, le syndrome de Cowden a été associé à un risque plus élevé d’avoir des cancers de la thyroïde, de l’endomètre et du sein. (Selon le Dr Eng, le risque de cancer du sein chez une femme passe de 15 % à 85 % en présence du syndrome de Cowden.) Le Dr Eng ajoute que les patientes courent également un risque plus élevé de souffrir de cancers du rein et du côlon, ainsi que de mélanome.
De plus, le syndrome de Cowden a été associé à l’autisme, explique le Dr Eng, expliquant que le trouble du spectre autistique est détecté chez pas moins de 23 % des personnes atteintes de mutations PTEN. « Les enfants autistes ont une prévalence de 2 % de découverte d’une mutation PTEN avec des implications de cancer plus tard dans la vie », explique le Dr Eng.
Étant donné que le syndrome de Cowden peut provoquer une macrocéphalie (terme technique désignant une tête de grande taille), les nourrissons ou les enfants ayant une tête plus grosse doivent être testés pour une mutation PTEN, explique le Dr Eng. De plus, tous les enfants autistes devraient être testés. « C’est ainsi que le diagnostic peut être épinglé tôt », explique le Dr Eng.
Le timing est tout dans le diagnostic du syndrome de Cowden. Les personnes atteintes de la maladie devraient bénéficier de dépistages cliniques améliorés du cancer, car elles sont beaucoup plus susceptibles de développer certains cancers. « Cela attrape les cancers tôt à un stade curable », explique le Dr Eng. Elle ajoute que certaines personnes choisissent de subir des mastectomies préventives compte tenu de leur risque élevé de développer un cancer du sein.
Les personnes atteintes du syndrome de Cowden sont susceptibles de développer les cancers pour lesquels elles sont plus à risque plus tôt dans leur vie que la population générale, commençant parfois dans la trentaine et la quarantaine, selon la US National Library of Medicine (USNLM).
La femme dans le nouveau rapport de cas a fini par subir une mastectomie radicale modifiée de son sein droit et une mastectomie prophylactique de son sein gauche. Malheureusement, le rapport de cas n’a pas dit comment la femme s’en est sortie après son traitement.