Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP)  : l'expérience d'une personne avec la maladie

Avoir une maladie qui transforme lentement vos muscles et vos tissus en os semble tout droit sorti d’un cauchemar, mais pour une personne du Missouri, c’est une réalité.

Carli Henrotay ne peut pas lever les bras au-dessus de la tête, se pencher à la taille ou se tenir debout sur deux jambes car la croissance osseuse a provoqué le blocage de ses articulations. Plus d’os se développera avec le temps et il n’y a malheureusement pas de remède.

Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP)  : l'expérience d'une personne avec la maladie

Recevoir le diagnostic

Quand Henrotay avait environ 5 ans, ils sont tombés d’un tabouret et se sont blessés au dos. Mais contrairement à la plupart des enfants de 5 ans, leur corps n’était pas rapide à se guérir. Selon le Courrier quotidienHenrotay était extrêmement enflé et les prestataires de soins de santé étaient déconcertés par les symptômes de Henrotay.

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Un fournisseur de soins de santé, cependant, avait déjà vu un cas comme celui-ci. Le prestataire a demandé à voir les orteils d’Henrotay, et leurs soupçons ont été rapidement confirmés. Les gros orteils de Henrotay étaient beaucoup plus courts que les autres, un signe révélateur de la fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP).

À propos de FOB

En 2022, seulement environ 900 personnes dans le monde sont connues pour avoir la FOP, selon l’Association internationale de la FOP. Une mutation génétique en est la cause et les symptômes deviennent généralement perceptibles dans la petite enfance.

Un traumatisme, tel qu’une chute, une intervention médicale invasive ou une maladie virale, peut déclencher un gonflement musculaire et des épisodes d’inflammation. Ces poussées peuvent durer plusieurs jours à plusieurs mois et entraînent souvent une croissance osseuse permanente dans la zone lésée. C’est ce qui est arrivé à Henrotay quand ils avaient 5 ans.

« La première chose qui a disparu a été mon dos. Au fil du temps, il s’est transformé en une feuille d’os », a déclaré Henrotay au Courrier quotidien. L’os s’est également développé dans de nombreuses autres parties de leur corps. « Ma mâchoire est verrouillée et j’ai moins de deux millimètres d’ouverture », a déclaré Henrotay, « il m’est donc plus difficile de manger ou de parler et de projeter ma voix. »

La chirurgie pour enlever le nouvel os n’est pas possible car le traumatisme ne ferait que provoquer plus de croissance, mais Henrotay espère qu’il y aura un jour un traitement pour la FOP.

Pronostic

Plus d’os se développera dans le corps de Henrotay au fil du temps, limitant probablement encore plus la mobilité, mais la famille de Henrotay les encourage à vivre une vie aussi pleine que possible. Henrotay a acheté une maison avec son partenaire et apprend à vivre de façon autonome. « Je suis ravi d’entrer dans ma nouvelle maison et de voir où mon indépendance peut me mener », a déclaré Henrotay, « mais c’est aussi une arme à double tranchant car je sais que cela me gênera aussi. »

Bien que l’état de Henrotay les limite, Henrotay ne l’a pas laissé les définir. « Je veux que les gens comprennent que le handicap ne fait pas partie de moi, même si vous pouvez le voir », a déclaré Henrotay. « Vous devez voir plus que le fauteuil roulant et me voir comme une personne avant de me juger pour mon handicap. »

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