Une mutation génétique rare pourrait freiner Parkinson et la démence à corps de Lewy
L’Oregon Health & Science University a récemment publié une étude dans le journal Cell Reports, révélant que la mutation génétique APOE Christchurch peut offrir une protection contre les maladies neurodégénératives telles que Parkinson et la démence à corps de Lewy. Cette découverte s’inspire d’un cas précédent où cette même mutation avait retardé l’apparition des symptômes de la maladie d’Alzheimer chez une femme colombienne.
Dr Vivek Unni, neurologue, souligne : « Cela ouvre la voie à l’idée que cette mutation de Christchurch pourrait être utile pour beaucoup de choses que nous n’avions pas identifiées auparavant ».
Des résultats encourageants chez les souris grâce à la modification du gène APOE
Dans leur recherche, les scientifiques ont introduit la mutation Christchurch dans le gène APOE des souris prédisposées aux accumulations anormales de protéines cérébrales. Les études se sont focalisées sur deux protéines clés :
- Tau, associée à Alzheimer
- Alpha-synucléine, dont les amas sont caractéristiques de Parkinson et de la démence à corps de Lewy
Les résultats ont montré une réduction significative des agrégats d’alpha-synucléine et certaines lésions liées au tau ont été limitées sous conditions expérimentales spécifiques. Cependant, il est important de noter que ces effets positifs ne se manifestaient pas uniformément dans tous les modèles étudiés.
Vers une thérapie génique ? Un long chemin encore devant nous
Les chercheurs envisagent désormais une thérapie génique qui reproduirait cet effet protecteur en introduisant les propriétés bénéfiques du variant Christchurch directement dans le cerveau humain. Bien qu’encore au stade expérimental, Vivek Unni compare cette variante du gène APOE à un « super-APOE-2 », potentiellement plus efficace contre Alzheimer.
Cependant, comme l’indique Dr Unni : « Il faudra plusieurs années pour tester cette idée ». L’équipe est actuellement en quête de financements pour approfondir ses recherches précliniques avant toute application humaine potentielle.
L’état actuel des traitements pour Parkinson reste inchangé
Pour ceux atteints par Parkinson ou leurs proches, il est crucial de comprendre qu’aucun traitement basé sur cette découverte n’est actuellement disponible pour l’homme. En France, le traitement repose toujours principalement sur les médicaments dopaminergiques ainsi que sur des approches pluridisciplinaires incluant rééducation et activité physique adaptée.
Cette étude met toutefois en lumière un potentiel prometteur : elle propose qu’une modification génétique unique puisse influencer plusieurs mécanismes impliqués dans diverses maladies neurodégénératives. Comprendre comment elle réduit certaines accumulations protéiques pourrait conduire à identifier nouvelles cibles thérapeutiques futures.
Bon à savoir : Malgré ces avancées prometteuses en laboratoire animalier concernant APOE Christchurch-il reste essentiel consulter professionnel santé cas doute éviter automédication.
