À 34 ans, son cancer du sein révèle une mutation génétique chez deux de ses cousines

Le cancer du sein chez les jeunes femmes : une réalité à comprendre et à anticiper

Sarah Sanders, une New-Yorkaise de 34 ans en apparente bonne santé, a découvert un carcinome canalaire infiltrant triple négatif lors d’une consultation de routine en 2020. Ce type de cancer du sein est particulièrement agressif car il ne présente pas certains récepteurs hormonaux ni HER2, qui sont habituellement utilisés comme cibles thérapeutiques.

À 34 ans, son cancer du sein révèle une mutation génétique chez deux de ses cousines

Son diagnostic ne s’est pas arrêté là. Au cours de ses traitements, Sarah a appris qu’elle était porteuse d’une mutation du gène BRCA1, ce qui augmente le risque de développer des cancers du sein et des ovaires. Cette découverte a également conduit deux de ses cousines éloignées à découvrir leur propre prédisposition génétique.

L’importance des tests génétiques dans la détection précoce

Les mutations sur les gènes BRCA1 et BRCA2 sont connues pour augmenter significativement le risque de cancer sans pour autant garantir son apparition. Mable et Norely Sanders ont également été testées positives pour la mutation BRCA1. Cela n’impose pas un diagnostic de cancer mais ouvre la voie à une surveillance accrue et à l’exploration d’options médicales préventives.

Norely opte pour des examens réguliers tandis que Mable envisage une mastectomie prophylactique après discussion avec ses médecins. Ces décisions nécessitent un accompagnement psychologique approprié. Les deux sœurs réfléchissent aussi aux implications sur leur maternité future, bien que le diagnostic génétique préimplantatoire soit très encadré par la loi en France.

Surveillance rapprochée recommandée pour les jeunes femmes à risque

En France, le dépistage organisé cible principalement les femmes âgées de 50 à 74 ans sans symptôme ni facteur particulier de risque. Cependant, celles présentant un risque élevé ou très élevé bénéficient d’un suivi personnalisé incluant potentiellement IRM annuelle dès l’âge de 30 ans.

Une étude américaine publiée dans JAMA Network Open révèle une augmentation des cas chez les femmes jeunes entre 2000 et 2019 aux États-Unis, tendance observée également en France selon Santé publique France entre 1990 et 2023.

Partager l’information génétique avec prudence

L’expérience personnelle de Sarah Sanders souligne l’importance d’un partage prudent des informations génétiques au sein des familles touchées par ces mutations héréditaires. Avant toute démarche informelle ou médicale, il est recommandé d’avoir recours à une consultation spécialisée pour prendre des décisions éclairées concernant sa santé ou celle d’un proche.

Bon à savoir : Si vous avez connaissance d’antécédents familiaux similaires ou si vous êtes concerné(e) personnellement par ce type de situation délicate impliquant potentiellement votre descendance future (mutation héréditaire), consultez toujours professionnellement avant tout engagement personnel vis-à-vis notamment auprès vos proches concernés directement/indirectement (parentèle).

Pour plus d’informations sur le sujet du cancer du sein triple négatif ABC News.