Comprendre la maladie de Charcot-Marie-Tooth et ses symptômes

La maladie de Charcot-Marie-Tooth est une neuropathie, terme médical désignant les lésions des nerfs situés en dehors du cerveau et de la moelle épinière. Elle provoque généralement des faiblesses, des engourdissements et des douleurs, souvent au niveau des mains et des pieds. Si vous vous posez des questions à ce sujet, voici ce qu’il faut savoir.

Qu’est-ce que la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) ?

La maladie de Charcot-Marie-Tooth est un groupe de troubles (nommés d’après les chercheurs qui les ont décrits pour la première fois) qui endommagent les nerfs périphériques, c’est-à-dire les nerfs qui aident à transmettre des informations et des signaux du cerveau et de la moelle épinière vers d’autres parties du corps.

Comprendre la maladie de Charcot-Marie-Tooth et ses symptômes

Les personnes atteintes de la maladie ont tendance à développer une faiblesse musculaire progressive à l’adolescence ou au début de l’âge adulte, mais la maladie peut commencer à n’importe quel âge, selon le NINDS. La maladie se traduit généralement par des muscles plus petits et plus faibles, selon la Mayo Clinic, et les patients peuvent présenter une perte de sensibilité, des contractions musculaires et des difficultés à marcher.

Le CMT est une maladie génétique, ce qui signifie qu’elle s’aggrave avec le temps et qu’il n’y a pas de remède.

Quels sont les symptômes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth ?

Voici les symptômes les plus courants de la maladie :

  • Faiblesse dans les jambes, les chevilles et les pieds
  • Perte de masse musculaire dans les jambes et les pieds
  • Voûtes plantaires hautes
  • Orteils recourbés (orteils en marteau)
  • Diminution de la capacité à courir
  • Difficulté à lever le pied au niveau de la cheville
  • Pas maladroit ou plus haut que la normale (démarche)
  • Trébuchements ou chutes fréquents
  • Diminution de la sensation ou perte de sensation dans les jambes et les pieds

Le CMT provoque des troubles de la sensibilité et de la force, et sa gravité est très variable. Certaines personnes développent la maladie dans l’enfance ou l’adolescence. Elles sont généralement plus faibles et ont besoin d’orthèses et d’équipements pour les aider à marcher. D’autres personnes ne sont diagnostiquées que plus tard dans leur vie et ont tendance à présenter une forme plus légère.

Quelle est la cause la maladie de Charcot-Marie-Tooth et quels sont les facteurs de risque ?

La maladie de Charcot-Marie-Tooth est une maladie génétique héréditaire. Elle survient lorsqu’il y a des mutations dans les gènes qui affectent les nerfs des pieds, des jambes, des mains et des bras. Les mutations peuvent endommager les nerfs ou la gaine de myéline, la couche protectrice qui entoure le nerf. Les messages qui circulent entre les membres et le cerveau peuvent alors être plus faibles.

La maladie de Charcot-Marie-Tooth se transmet dans les familles ; vous avez donc plus de risques de la développer si un membre de votre famille immédiate en est atteint. Des maladies telles que le diabète, qui peuvent provoquer des symptômes similaires à ceux de la maladie de Charcot-Marie-Tooth, peuvent également aggraver les symptômes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth. Des médicaments tels que la vincristine (Marqibo) et le paclitaxel (Abraxane), utilisés en chimiothérapie, peuvent également exacerber les symptômes, selon la Mayo Clinic.

Comment diagnostiquer la maladie de Charcot-Marie-Tooth ?

Un diagnostic peut impliquer quelques tests différents, notamment :

  • Un examen physique pour rechercher des signes de faiblesse musculaire, une diminution de la masse musculaire et des déformations du pied
  • Études de conduction nerveuse pour mesurer la force et la vitesse des signaux électriques transmis par vos nerfs
  • Électromyographie pour mesurer l’activité électrique de vos muscles
  • Une biopsie nerveuse
  • Test génétique

L’élément le plus courant que nous recherchons pour diagnostiquer le CMT est une voûte plantaire élevée. Le CMT a également tendance à affecter les nerfs situés à l’extérieur du pied, ce qui donne aux médecins une bonne idée de ce qui peut être à l’origine des symptômes d’un patient. Le diagnostic est assez facile à poser : le CMT étant une maladie héréditaire, votre médecin vous interrogera probablement sur vos antécédents familiaux.

Comment traiter la maladie de Charcot-Marie-Tooth ?

Il n’existe pas de traitement curatif pour le CMT, mais les patients peuvent être traités avec des médicaments pour soulager la douleur nerveuse, selon le NINDS. Il est également important de conserver sa mobilité, sa souplesse et sa force musculaire. Un corps en bonne santé portera les nerfs sur une longue distance.

Les chevillères et autres appareils orthopédiques peuvent aider les personnes atteintes de CMT à se déplacer plus facilement. Certaines personnes atteintes de la maladie peuvent également avoir recours à la chirurgie orthopédique pour traiter de graves douleurs aux pieds et des déformations articulaires.

FAQ

Qu'est-ce que la maladie de Charcot Marie Tooth ?

La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une maladie génétique qui affecte principalement les nerfs périphériques et les muscles des jambes et des bras. Elle provoque une faiblesse musculaire, une perte de sensibilité à la douleur dans le bas du corps, un engourdissement et parfois un déficit visuel.

La plupart des personnes atteintes développent également une anomalie congénitale caractéristique qui comprend une petite taille des pieds et des mains ainsi qu'une cambrure excessive ou en forme de sabre. Les symptômes apparaissent généralement entre l'âge de 5 et 15 ans, bien que certains cas peuvent apparaître plus tard. La CMT est incurable, mais il existe des traitements pour soulager les symptômes et améliorer la qualité de vie.

Qu'est-ce que Orphanet a à dire sur la maladie de Charcot Marie Tooth ?

Orphanet est une base de données spécialisée dans les maladies rares. Elle fournit des informations sur la Maladie de Charcot Marie Tooth (CMT). Elle définit cette pathologie comme une neuropathie périphérique progressive et héréditaire, affectant principalement les muscles des membres inférieurs.

La CMT peut entraîner une faiblesse et une perte de sensibilité dans les jambes et les bras, ainsi qu'une atrophie musculaire. Selon Orphanet, elle touche principalement l'adulte jeune et n'est pas susceptible de causer la mort prématurée.

Quels sont les symptômes de la maladie de Charcot Marie Tooth ?

La maladie de Charcot Marie Tooth (CMT) est une affection neurologique héréditaire qui peut affecter les nerfs des membres inférieurs et supérieurs. Les symptômes les plus courants sont la faiblesse musculaire, l'atrophie musculaire et le pied tombant. D'autres symptômes comprennent un retrait du pied, une douleur dans les jambes ou les bras, un affaiblissement des muscles autour des doigts et des mains, ainsi qu'un manque de coordination dans la marche.

La gravité des symptômes varie considérablement entre individus et peut évoluer au fil du temps.

Quel est le type 1 de la maladie de Charcot Marie Tooth ?

La maladie de Charcot Marie Tooth (CMT) est une affection neurologique héréditaire qui se manifeste par des faiblesses musculaires et une perte progressive des sensations dans les membres inférieurs. Le type 1 de CMT est le plus fréquent et le plus léger. Il est caractérisé par une diminution progressive de la force musculaire et un allongement progressive des pieds, entraînant une démarche imparfaite.

Les personnes atteintes peuvent aussi présenter des fourmillements ou une sensibilité réduite aux douleurs et à la pression sur les extrémités. D'autres symptômes du type 1 de CMT comprennent des problèmes respiratoires, des crampes musculaires, une posture anormale et une scoliose sévère.

La maladie de Charcot Marie Tooth affecte-t-elle les pieds en particulier ?

La maladie de Charcot Marie Tooth (CMT) est une maladie neurologique dégénérative qui affecte principalement les membres inférieurs. Cette affection touche en particulier les pieds et les jambes, provoquant des symptômes variés tels que la faiblesse musculaire, des changements dans l'apparence des muscles et une perte progressive de sensibilité.

En outre, le déficit musculaire peut entraîner des problèmes de posture, notamment un pied creux ou une position en talonnade du pied. Les personnes atteintes de CMT présentent également un risque accru de blessures aux pieds qui n'ont pas été correctement soignées à temps.

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