Comprendre la maladie de Charcot-Marie-Tooth et ses symptômes

  • La maladie de Charcot-Marie-Tooth est une neuropathie qui provoque des faiblesses, des engourdissements et des douleurs.
  • Les symptômes les plus courants incluent une faiblesse musculaire progressive, des contractions musculaires et des difficultés à marcher.
  • La maladie est d'origine génétique, incurable, et peut être diagnostiquée par un examen physique, des études de conduction nerveuse ou une biopsie nerveuse.
  • Le traitement consiste en la prise de médicaments pour soulager la douleur nerveuse, et parfois en l'utilisation d'appareils orthopédiques ou la chirurgie orthopédique pour traiter les douleurs aux pieds.

La maladie de Charcot-Marie-Tooth est une neuropathie, terme médical désignant les lésions des nerfs situés en dehors du cerveau et de la moelle épinière. Elle provoque généralement des faiblesses, des engourdissements et des douleurs, souvent au niveau des mains et des pieds. Si vous vous posez des questions à ce sujet, voici ce qu’il faut savoir.

Qu’est-ce que la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) ?

La maladie de Charcot-Marie-Tooth est un groupe de troubles (nommés d’après les chercheurs qui les ont décrits pour la première fois) qui endommagent les nerfs périphériques, c’est-à-dire les nerfs qui aident à transmettre des informations et des signaux du cerveau et de la moelle épinière vers d’autres parties du corps.

Comprendre la maladie de Charcot-Marie-Tooth et ses symptômes

Les personnes atteintes de la maladie ont tendance à développer une faiblesse musculaire progressive à l’adolescence ou au début de l’âge adulte, mais la maladie peut commencer à n’importe quel âge, selon le NINDS. La maladie se traduit généralement par des muscles plus petits et plus faibles, selon la Mayo Clinic, et les patients peuvent présenter une perte de sensibilité, des contractions musculaires et des difficultés à marcher.

Le CMT est une maladie génétique, ce qui signifie qu’elle s’aggrave avec le temps et qu’il n’y a pas de remède.

Quels sont les symptômes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth ?

Voici les symptômes les plus courants de la maladie :

  • Faiblesse dans les jambes, les chevilles et les pieds
  • Perte de masse musculaire dans les jambes et les pieds
  • Voûtes plantaires hautes
  • Orteils recourbés (orteils en marteau)
  • Diminution de la capacité à courir
  • Difficulté à lever le pied au niveau de la cheville
  • Pas maladroit ou plus haut que la normale (démarche)
  • Trébuchements ou chutes fréquents
  • Diminution de la sensation ou perte de sensation dans les jambes et les pieds

Le CMT provoque des troubles de la sensibilité et de la force, et sa gravité est très variable. Certaines personnes développent la maladie dans l’enfance ou l’adolescence. Elles sont généralement plus faibles et ont besoin d’orthèses et d’équipements pour les aider à marcher. D’autres personnes ne sont diagnostiquées que plus tard dans leur vie et ont tendance à présenter une forme plus légère.

Quelle est la cause la maladie de Charcot-Marie-Tooth et quels sont les facteurs de risque ?

La maladie de Charcot-Marie-Tooth est une maladie génétique héréditaire. Elle survient lorsqu’il y a des mutations dans les gènes qui affectent les nerfs des pieds, des jambes, des mains et des bras. Les mutations peuvent endommager les nerfs ou la gaine de myéline, la couche protectrice qui entoure le nerf. Les messages qui circulent entre les membres et le cerveau peuvent alors être plus faibles.

La maladie de Charcot-Marie-Tooth se transmet dans les familles ; vous avez donc plus de risques de la développer si un membre de votre famille immédiate en est atteint. Des maladies telles que le diabète, qui peuvent provoquer des symptômes similaires à ceux de la maladie de Charcot-Marie-Tooth, peuvent également aggraver les symptômes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth. Des médicaments tels que la vincristine (Marqibo) et le paclitaxel (Abraxane), utilisés en chimiothérapie, peuvent également exacerber les symptômes, selon la Mayo Clinic.

Comment diagnostiquer la maladie de Charcot-Marie-Tooth ?

Un diagnostic peut impliquer quelques tests différents, notamment :

  • Un examen physique pour rechercher des signes de faiblesse musculaire, une diminution de la masse musculaire et des déformations du pied
  • Études de conduction nerveuse pour mesurer la force et la vitesse des signaux électriques transmis par vos nerfs
  • Électromyographie pour mesurer l’activité électrique de vos muscles
  • Une biopsie nerveuse
  • Test génétique

L’élément le plus courant que nous recherchons pour diagnostiquer le CMT est une voûte plantaire élevée. Le CMT a également tendance à affecter les nerfs situés à l’extérieur du pied, ce qui donne aux médecins une bonne idée de ce qui peut être à l’origine des symptômes d’un patient. Le diagnostic est assez facile à poser : le CMT étant une maladie héréditaire, votre médecin vous interrogera probablement sur vos antécédents familiaux.

Comment traiter la maladie de Charcot-Marie-Tooth ?

Il n’existe pas de traitement curatif pour le CMT, mais les patients peuvent être traités avec des médicaments pour soulager la douleur nerveuse, selon le NINDS. Il est également important de conserver sa mobilité, sa souplesse et sa force musculaire. Un corps en bonne santé portera les nerfs sur une longue distance.

Les chevillères et autres appareils orthopédiques peuvent aider les personnes atteintes de CMT à se déplacer plus facilement. Certaines personnes atteintes de la maladie peuvent également avoir recours à la chirurgie orthopédique pour traiter de graves douleurs aux pieds et des déformations articulaires.

FAQ

Quels sont les symptômes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth ?

La maladie de Charcot-Marie-Tooth est une neuropathie héréditaire qui se caractérise principalement par une faiblesse musculaire et des troubles de la sensibilité dans les membres inférieurs. Les personnes atteintes peuvent également présenter des pieds creux, des déformations osseuses ou encore des difficultés à marcher.

Dans les cas les plus graves, la maladie peut entraîner une perte totale de mobilité. Il est important de consulter un médecin si l'on présente ces symptômes afin d'obtenir un diagnostic précis et un suivi approprié.

Y a-t-il des témoignages sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth ?

Oui, il existe de nombreux témoignages de personnes atteintes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth. Ces témoignages mettent en lumière les défis physiques et émotionnels auxquels font face les patients au quotidien. Certains partagent également leur parcours médical et les traitements qui leur ont été bénéfiques.

Ces récits permettent de sensibiliser le public à cette maladie neurologique rare.

Comment appelle-t-on également la maladie de Charcot-Marie-Tooth ?

La maladie de Charcot-Marie-Tooth est également appelée neuropathie héréditaire motrice et sensorielle. C'est une maladie génétique qui affecte les nerfs périphériques.

Elle se caractérise par une faiblesse musculaire progressive, notamment au niveau des jambes et des pieds. Les patients peuvent présenter des troubles de la sensibilité et de la marche.

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