Le diabète de type 1 est-il génétique ? Voici ce que disent les experts

Les experts ont identifié certaines des mutations génétiques qui contribuent au diabète de type 1, mais il y en a certainement d’autres qui attendent d’être découvertes. Mais les gènes ne sont que partie de l’histoire. La plupart des experts pensent que seules des mutations génétiques spécifiques prédisposer vous développez un diabète de type 1 alors que des facteurs environnementaux supplémentaires sont nécessaires pour activer ces gènes.

« Il y a une composante génétique très forte, mais ce n’est pas la seule chose qui se passe », a déclaré Leann Olansky, MD, endocrinologue à la Cleveland Clinic. Santé. « Il y a des conditions environnementales qui déclenchent le processus. »

Voici ce que nous savons du portrait génétique compliqué du diabète de type 1.

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Qu’est-ce que le diabète de type 1 ?

Le diabète de type 1 est une maladie auto-immune qui interfère avec l’un des processus biologiques les plus fondamentaux : s’assurer que le sucre est disponible pour alimenter notre corps.

En un mot, un système immunitaire voyou détruit par erreur les cellules bêta pancréatiques qui produisent l’insuline. Nous avons besoin d’insuline pour déplacer le sucre des aliments hors de notre sang et dans les cellules où il est stocké pour l’énergie. Sans insuline, les niveaux de sucre atteignent des niveaux stratosphériques et peuvent entraîner le coma et même la mort.

Le diabète de type 1 est une maladie qui dure toute la vie et qui nécessite une thérapie de remplacement de l’insuline à vie pour la gérer.

Existe-t-il un « gène du diabète » ?

Les scientifiques n’ont pas identifié un seul gène responsable du diabète de type 1. Au lieu de cela, ils ont découvert des mutations dans une tribu de gènes appelée complexe d’antigène leucocytaire humain (HLA). Des combinaisons spécifiques de ces mutations (appelées haplotype) semblent conférer un risque plus élevé de développer un diabète de type 1.

« Ces mutations sont associées à des changements dans le système immunitaire qui stimulent une destruction auto-immune des cellules productrices d’insuline du pancréas conduisant au diabète de type 1 », explique Deena Adimoolam, MD, spécialiste en endocrinologie et médecine préventive dans le New Jersey. Santé.

Plus précisément, ces gènes, situés sur le chromosome 6, aident le système immunitaire à identifier les composés naturels du corps et ceux qui ne devraient pas s’y trouver. Sans cette capacité, le système immunitaire n’a aucun moyen de dire quels composés sont amis et lesquels sont ennemis.

Ce même complexe de gènes est également impliqué dans d’autres maladies auto-immunes, ce qui peut expliquer une autre caractéristique du diabète de type 1.

« Les patients atteints de diabète de type 1 peuvent avoir d’autres maladies auto-immunes », explique le Dr Olansky. « Ils ont probablement un parcours similaire. »

Mais les modifications des gènes HLA n’expliquent qu’environ 40 % du risque génétique de diabète de type 1. Il existe d’autres gènes qui peuvent non seulement augmenter le risque, mais aussi le réduire. « Il existe de nombreux autres gènes qui modifient ce risque et le rendent plus ou moins important », explique le Dr Olansky.

Les gènes sont le plus souvent présents chez les personnes de race blanche, ce qui est logique car les cas de diabète de type 1 concernent majoritairement les personnes de race blanche. Une mutation génétique spécifique (HLA-DR7) peut augmenter le risque pour les Afro-Américains, tandis que HLA-DR9 peut augmenter le risque pour les Japonais.

Une forme de diabète, appelée MODY (diabète de la maturité chez les jeunes), est clairement causée par des variations de certains gènes. Bien que MODY présente de nombreuses caractéristiques du diabète de type 1, il n’est pas identique.

Le diabète de type 1 est-il héréditaire dans les familles ?

Les variations génétiques responsables du diabète de type 1 sont transmises dans les familles. « Le risque à vie de développer un DT1 est considérablement accru si l’on a des antécédents familiaux de diabète de type 1 », explique le Dr Adimoolam. « Une étude suggère que le risque de développer un DT1 sans antécédent familial est de 0,4 %. S’il y a un parent atteint de DT1, le risque que leur enfant développe un DT1 passe à 3 – 4 %.

Si votre mère ou votre père est atteint de diabète de type 1, votre risque d’en être atteint est d’environ 5 %, contre seulement 1 % dans la population générale, explique le Dr Olansky.

Mais même entre jumeaux identiques, le risque n’est pas égal. Si un jumeau développe un diabète de type 1, l’autre jumeau a 50 % de chances de développer également la maladie.

Cela signifie que d’autres problèmes sont en jeu. « Vous pouvez avoir le gène et être relativement protégé jusqu’à ce que des circonstances le déclenchent », explique le Dr Olansky.

Existe-t-il des déclencheurs environnementaux du diabète de type 1 ?

Environ 25 % des Caucasiens ont des types HLA qui sont clairement associés au risque de diabète de type 1, mais seulement environ 1 % de la population totale développe réellement le type 1, explique le Dr Olansky. De plus, seulement 5 % environ de ceux qui ont les mutations réelles développent la maladie.

Alors pourquoi ces mutations génétiques augmentent-elles le risque pour certaines personnes et pas pour d’autres ?

Encore une fois, les connaissances des experts en sont encore à leurs balbutiements, mais il semble y avoir des déclencheurs environnementaux qui déclenchent les gènes. Personne ne sait exactement quels sont ces déclencheurs, mais il existe un certain nombre de candidats.

Certains facteurs liés à la grossesse qui ont été associés au diabète de type 1 comprennent le fait d’avoir une mère âgée de plus de 25 ans, la prééclampsie, les maladies respiratoires néonatales et la jaunisse, explique le Dr Dr Adimoolam.

Certains virus ont également été incriminés, notamment la rubéole et le coxsackievirus, ainsi que la carence en vitamine D et même l’exposition au froid.

Mais tout comme aucun gène n’explique le diabète de type 1, il est probable qu’aucun déclencheur environnemental ne le fera non plus.

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