La tête d’un triathlète a révélé un trouble rare

Par Amanda Gardner

Lorsque Megan Kenny avait cinq ans, elle a commencé à présenter un symptôme étrange et troublant : chaque fois qu’elle se tenait debout pendant plus de deux minutes, elle s’effondrait.

Les épisodes étaient particulièrement graves après que Megan se soit assise ou allongée pendant de longues périodes, comme lorsqu’elle se réveillait le matin ou marchait entre les cours à l’école.

« L’église a toujours été un désastre », se souvient Mary Kenny, la mère de Megan. Après s’être assise ou agenouillée pendant un certain temps, Megan se levait avec la congrégation et tombait invariablement.

Au fur et à mesure que Megan vieillissait, d’autres signes inquiétants sont apparus. Ses paupières ont commencé à tomber. Elle continuait à mouiller son lit et souffrait d’infections urinaires constantes. Et, environ une fois par semaine, elle a connu des épisodes d’hypoglycémie extrême – une chute soudaine de la glycémie – qui l’ont laissée tremblante et incapable de fonctionner pour le reste de la journée.

Les Kenny ont visité un défilé de prestataires de soins de santé et de spécialistes qui ont envisagé, et finalement écarté, un sac de diagnostics : épilepsie, diabète, cancer, insuffisance hépatique, insuffisance rénale. Une fois, après avoir testé Megan pour l’épilepsie, un neurologue a observé qu’elle semblait avoir une forme grave d’hypotension orthostatique, une condition non inhabituelle dans laquelle la tension artérielle d’une personne chute soudainement en position debout ou assise, provoquant la sensation connue sous le nom de tête. se ruer.

Le neurologue n’avait qu’à moitié raison. Megan souffrait d’hypotension orthostatique, mais la cause sous-jacente était une affection beaucoup plus exotique qui ne serait diagnostiquée qu’à l’âge adulte. Entre-temps, elle a dû faire face à une tension artérielle qui pouvait chuter d’un niveau relativement normal de 110/70 lorsqu’elle était allongée à 50/30 en position debout.

« J’ai vu des morts avec une tension artérielle élevée », lui a dit une infirmière.

Une affaire de famille

Il était clair dès la première minute de sa vie que Megan n’était pas en bonne santé. Megan était un petit bébé, à peine cinq livres, dans une famille qui avait des antécédents de cerclage, de nouveau-nés de neuf livres, et Megan a immédiatement eu besoin d’oxygène pour une détresse respiratoire. « Elle était littéralement bleue », se souvient Mary.

Plus tard, alors qu’elle était bébé, le reflux de succion de Megan était si faible que sa mère n’a pas pu l’allaiter. Les orthopédistes ont déclaré que sa coordination motrice était inférieure à la moyenne et ont référé Megan pour une thérapie physique.

Quand Megan avait huit ans, le frère de Megan, Brendan, est né. Au fur et à mesure que Brendan grandissait, Brendan développait également des symptômes similaires à ceux de Megan, suggérant que la maladie mystérieuse avait une composante génétique. Les parents de Megan ont continué à rendre visite à des prestataires de soins de santé, cherchant des explications sur ce qui indisposait les deux frères et sœurs.

Alors que certaines personnes ont parfois des coups de tête ou des étourdissements, Megan et Brendan ont ressenti la sensation presque constamment. « La plupart du temps, c’était un sentiment comme si vous alliez vous évanouir, comme marcher dans la vie avec des points noirs permanents », a déclaré Megan.

Elle a appris à compenser les sorts étranges. À l’école, si elle devait monter un escalier pour se rendre en classe, Megan s’asseyait sur le palier pour retrouver son calme ou se penchait et faisait semblant de lacer ses chaussures. Elle a même joué au softball tout au long du lycée, même si elle avait besoin d’un coéquipier pour diriger les bases.

Megan et Brendan ont vécu ainsi pendant des années. Enfin, après que Megan eut obtenu son diplôme universitaire et vivait de manière indépendante à San Francisco, un psychiatre de l’Université du Connecticut a commencé à percer le mystère.

Après avoir entendu une description des enfants Kenny, le psychiatre a déclaré que certains de leurs symptômes ressemblaient à ceux d’un trouble rare sur lequel il faisait des recherches : le déficit en dopamine bêta-hydroxylase (DBHD).

Comme son nom l’indique, les personnes atteintes de DBHD manquent de dopamine bêta-hydroxylase, une enzyme nécessaire pour convertir le neurotransmetteur dopamine en norépinéphrine et en épinéphrine (également appelée adrénaline), des hormones essentielles au maintien d’une pression artérielle normale.

Le psychiatre a suggéré aux Kenny de voler Brendan, qui était encore au lycée et vivait dans la maison familiale du Connecticut, pour voir un spécialiste à l’Université Vanderbilt de Nashville, TN.

« C’était comme gagner à la loterie », a déclaré Megan.

Une condition « extraordinairement rare »

David Robertson, MD, neurologue à l’Institut de recherche clinique et translationnelle de Vanderbilt, est le principal expert en DBHD du pays. En 1986, il a été la première personne à identifier le trouble, chez une femme de 33 ans qui n’avait pas ouvert les yeux pendant les cinq premiers jours de sa vie, une caractéristique commune du DBHD.

Après avoir effectué des analyses de sang et de nombreux autres tests sur la femme, Robertson et ses collègues ont reconnu que ses niveaux anormalement bas de norépinéphrine étaient causés par un défaut génétique de la dopamine bêta hydroxylase.

On pensait que personne ne pouvait survivre longtemps sans norépinéphrine, mais cette femme a vécu jusqu’à 62 ans. Si les personnes atteintes de DBHD sont dans une situation où elles sont incapables de s’asseoir ou de tomber en toute sécurité, la perte de flux sanguin vers le cerveau qui en résulte peut être fatal, mais la plupart des personnes atteintes de la maladie apprennent à compenser et peuvent vivre une vie relativement longue, selon le Dr Robertson.

Il a confirmé les soupçons du psychiatre de l’UConn et a diagnostiqué chez Brendan, 15 ans, un DBHD. Le diagnostic a mis Brendan en compagnie très exclusive.

« Le DBHD est extrêmement rare », a déclaré le Dr Robertson, qui est également le chercheur principal du Autonomic Rare Disease Consortium des National Institutes of Health. C’est si rare, en fait, que les 10 patients que le Dr Robertson a personnellement vus représentent la part du lion des cas documentés dans le monde. Huit autres patients ont été identifiés en Europe et en Australie, bien que le Dr Robertson affirme qu’il pourrait y avoir des milliers d’autres non diagnostiqués.

Un soin nuit et jour

À la fin des années 1980, le Dr Robertson a commencé à formuler un médicament pour traiter le déficit en noradrénaline associé au DBHD, mais il a vite appris qu’un tel médicament était déjà commercialisé au Japon. La droxidopa, également connue sous le nom de L-DOPS, était utilisée dans ce pays pour la maladie de Parkinson, un trouble du mouvement caractérisé par une carence en dopamine.

Le premier patient du Dr Robertton a répondu immédiatement à la droxidopa. « Le médicament nous a permis de remplacer la norépinéphrine non seulement dans le sang, mais même dans les cellules nerveuses du corps », explique Robertson.

Brendan a également répondu à la droxidopa en quelques jours. Deux ans plus tard, il a couru une sorte de tour d’honneur sur le Golden Gate Bridge à San Francisco, sous le regard de sa sœur.

Megan avait rendu visite à Vanderbilt peu après Brendan. Sans surprise, Robertson lui a diagnostiqué un DBHD, mais en raison d’un changement de protocole dans l’essai clinique qu’il dirigeait, Megan a dû attendre trois ans avant de pouvoir prendre elle-même de la droxidopa. Quand elle l’a finalement fait, les résultats ont été tout aussi spectaculaires.

« Je me suis sentie différente immédiatement », dit Megan. « Ce sentiment de force – être capable de gravir une colline à San Francisco au même rythme que mes amis, ou en fait [being] pouvoir le faire sans s’asseoir, c’était incroyable. »

Megan elle-même a pris un sprint sur le Golden Gate Bridge dans le cadre de son entraînement pour le marathon de la Nouvelle-Orléans. Elle a terminé cette course en un peu plus de six heures à l’hiver 2005.

En 2010, elle a terminé un triathlon de longueur olympique : 1 500 mètres de natation, 40 kilomètres de vélo et 10 km de course. « Pour moi, c’était comme cocher cela sur la liste », a déclaré Megan. « J’étais tellement reconnaissante pour ma nouvelle physicalité. »

Megan prend 300 milligrammes de droxidopa trois fois par jour, et même maintenant, une décennie après son diagnostic, elle se sent étourdie si elle manque une dose. Elle ne court plus de marathons mais escalade les collines escarpées de San Francisco avec aisance.

« C’est une si petite chose dans le grand schéma des choses, être capable de marcher un pâté de maisons sur la colline », a-t-elle déclaré. « Les gens prennent ça pour acquis. Je me suis dit : « C’est incroyable. » »

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