La dystrophie myotonique est une maladie génétique rare, et son lien avec la tachycardie ventriculaire est encore plus rare

L’humoriste Gilbert Gottfried est décédé mardi à 67 ans d’une tachycardie ventriculaire due à la dystrophie myotonique de type 2, une affection peu connue et très rare.

Une maladie héréditaire, la dystrophie myotonique survient chez environ huit personnes sur 100 000, selon les Centers for Disease Control and Prevention (CDC). La dystrophie myotonique de type 2 est une forme encore plus rare de la maladie et sa prévalence exacte est inconnue.

Voici un examen plus approfondi de la dystrophie myotonique de type 2, y compris ses symptômes souvent négligés et son lien avec la tachycardie ventriculaire.

Dystrophie myotonique de type 2 et tachycardie ventriculaire récurrente

Selon le Centre d’information sur les maladies génétiques et rares (GARD). Selon le GARD, les personnes atteintes de la maladie peuvent ressentir une tension musculaire prolongée, connue sous le nom de myotonie, ainsi qu’une faiblesse, une douleur et une raideur musculaires.

Maladie génétique, la dystrophie myotonique de type 2 est héréditaire et est causée par des mutations du gène CNBP, bien que la fonction exacte de ce gène ne soit pas connue. La gravité de la maladie peut varier considérablement parmi les personnes touchées, même au sein d’une même famille.

La dystrophie myotonique peut également avoir un impact sur d’autres systèmes du corps, comme le cœur, ce qui était le cas de Gottfried, qui souffrait de tachycardie ventriculaire récurrente, PERSONNES signalé.

« La tachycardie ventriculaire est l’un des rythmes cardiaques anormaux connus pour se produire avec la myotonique. [patients]à la fois de type 1 et de type 2 », a déclaré Elizabeth McNally, MD, PhD, professeure et directrice au Centre de médecine génétique de l’Université Northwestern. Santé. « Le système électrique du cœur est directement affecté par le changement génétique qui provoque la myotonique [dystrophy]. »

La tachycardie ventriculaire est une cause majeure de mort cardiaque subite, selon MedlinePlus.

Cependant, la maladie cardiaque que Gottfried a connue est si rare que les chercheurs ne disposent pas de chiffres précis détaillant le nombre de patients atteints de dystrophie myotonique de type 2 diagnostiqués avec la tachycardie ventriculaire atténuante.

« Il est difficile de donner un pourcentage exact sur le nombre de patients myotoniques qui développent cette complication, [but it’s] définitivement la minorité des patients », a déclaré le Dr McNally.

Signes avant-coureurs de la dystrophie myotonique de type 2

La dystrophie myotonique peut rester non diagnostiquée pendant des années, voire des décennies, car les signes peuvent être simplement ignorés plus tôt dans la vie, et plus tard dans la vie, ils peuvent être associés au vieillissement. Mais surtout, les symptômes de la dystrophie myotonique peuvent commencer à apparaître dans la vingtaine et devenir plus prononcés plus tard dans la vie, selon le GARD.

« La faiblesse peut ne pas apparaître avant que les gens aient atteint la soixantaine, auquel cas ils peuvent attribuer à tort la faiblesse musculaire au vieillissement normal », a déclaré le Dr McNally.

Les problèmes cardiaques associés à la dystrophie myotonique de type 2 peuvent également être attribués au simple fait d’être plus âgés, a ajouté le Dr McNally : « Les problèmes cardiaques peuvent également passer inaperçus, car les symptômes peuvent être considérés comme de la fatigue ou une incapacité à faire autant d’exercice qu’auparavant. a fait. »

Le signe révélateur de la dystrophie myotonique de type 2 est la fonte musculaire et la faiblesse. Les patients atteints de dystrophie myotonique de type 2 éprouvent souvent des contractions musculaires prolongées et ont parfois de la difficulté à détendre certains muscles, ce qui rend difficiles les tâches quotidiennes comme lâcher prise sur une poignée de porte.

La condition peut également causer:

  • Troubles de l’élocution et blocage temporaire de la mâchoire
  • Anomalies des signaux électriques qui contrôlent le rythme cardiaque (un symptôme moins courant)
  • Occultation des yeux (appelée cataracte)
  • Diabète

De plus, les hommes atteints de la maladie souffrent parfois de calvitie et d’infertilité, selon le GARD.

« Pour la dystrophie myotonique de type 2, le premier signe le plus courant est la faiblesse des muscles, en particulier au niveau des cuisses, où les gens peuvent remarquer qu’il devient difficile de monter les escaliers sans saisir les mains courantes », a déclaré le Dr McNally. « Les gens remarqueront également qu’il devient difficile de se lever d’une chaise à moins qu’ils ne puissent également pousser avec leurs bras. »

Comment et quand les patients atteints de dystrophie myotonique sont-ils généralement diagnostiqués ?

Bien qu’il s’agisse d’une maladie souvent négligée, ceux qui ont des antécédents familiaux de la maladie peuvent obtenir un diagnostic plus précoce. Si une personne sait qu’elle est liée à quelqu’un qui a souffert de la maladie, elle peut être plus susceptible de subir des tests génétiques pour déterminer si elle l’a également.

Lorsqu’un patient présente les symptômes de la dystrophie myotonique de type 2, la première étape pour confirmer un diagnostic peut être un test sanguin. « Au cabinet du médecin, les tests sanguins peuvent montrer des marqueurs musculaires élevés, et cela peut être un indice que quelque chose de plus [than regular aging] se passe », a déclaré le Dr McNally.

La maladie peut également être diagnostiquée par un examen physique, selon le GARD, qui explique qu’un tel examen pourrait : « identifier le schéma typique de fonte et de faiblesse musculaires et la présence de myotonie », ajoutant qu' »une personne atteinte de dystrophie myotonique peut avoir une apparence faciale caractéristique d’émaciation et de faiblesse des muscles de la mâchoire et du cou. »

Le test définitif de la dystrophie myotonique de type 2 est un test génétique, selon le GARD. Pour ce test, un échantillon de sang est analysé pour rechercher une mutation génétique qui signale la maladie.

Pronostic et options de traitement

Il existe différentes stratégies de prise en charge pour traiter la dystrophie myotonique. Selon le GARD, en fonction des symptômes de la personne concernée, les traitements peuvent inclure le recours à des attelles cheville-pied ou à des fauteuils roulants, l’ablation de la cataracte pour améliorer la vision et le placement d’un défibrillateur (si le patient souffre d’arythmies).

L’exercice de routine peut également apporter un certain soulagement et aider à la fois à contrôler la douleur et à améliorer la force musculaire et l’endurance. De plus, une thérapie de remplacement de la testostérone peut être suggérée aux hommes atteints de dystrophie myotonique de type 2.

Étant donné que les symptômes de la dystrophie myotonique de type 2 sont généralement relativement légers et progressent lentement, les patients atteints de dystrophie myotonique de type 2 sont souvent capables de marcher jusqu’à la soixantaine. Cependant, dans certains cas, cela peut nuire à la mobilité plus tôt dans la vie.

Comparée à la dystrophie myotonique de type 1, la forme de type 2 de la maladie est généralement plus bénigne et ne raccourcira pas nécessairement la durée de vie, selon le GARD. Bien que la dystrophie myotonique passe d’une génération à l’autre, elle commence souvent plus tôt dans la vie, ses signes et symptômes deviennent plus graves.

Bien qu’il n’y ait pas de remède contre la maladie, les chercheurs travaillent à développer des traitements.

« Il existe maintenant de multiples thérapies dans les essais cliniques précliniques et de phase précoce pour de nombreuses maladies neuromusculaires, y compris la dystrophie myotonique », a déclaré le Dr McNally.

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