Comment l’insomnie constante a signalé l’hypophosphatasie, un trouble rare des os mous

Après que les médecins n’aient pas pu comprendre pourquoi elle souffrait d’une si terrible insomnie, Heather Barrow, 41 ans, a fait ses propres recherches et elle a appris qu’elle était née avec une maladie génétique rare qui affectait également sa mère et sa fille adolescente. Depuis son enfance, Heather Barrow, 41 ans, a éprouvé de nombreux symptômes de santé inhabituels auxquels elle n’a pas réfléchi à deux fois.

« Mes dents sont transparentes, faute d’un meilleur mot », raconte-t-elle Santé. « J’avais beaucoup de caries quand j’étais enfant. Après le lycée, j’avais une très mauvaise perte de gencives près de mes dents de devant inférieures et les dents ont dû être retirées. » Barrow a même dû subir une greffe de gencive à la fin de la vingtaine.

Mais elle n’a pas seulement eu des problèmes dentaires. « J’ai aussi de très petits os – mes poignets mesurent un peu plus d’un pouce de large », dit-elle. « Mes genoux se plient en arrière et je peux tourner mes pieds en arrière. C’était mon titre de gloire en grandissant, mais je ne me suis jamais demandé pourquoi j’avais des articulations hyper-étendues. »

Barrow dit qu’elle a supposé que ces symptômes étaient normaux jusqu’à ce qu’elle commence à souffrir d’insomnie paralysante. Cela a commencé après que cette mère de deux enfants de Floride s’est fait retirer une tumeur non cancéreuse de la thyroïde en 2012. Elle a ensuite consulté régulièrement un endocrinologue pour connaître ses niveaux de thyroïde. Mais son endocrinologue a pris sa retraite en 2017 et Barrow a décidé de consulter son médecin généraliste pour l’aider à réguler sa thyroïde.

Réguler sa thyroïde

Barrow dit que son médecin « a mal interprété les résultats de mes tests » et a augmenté sa dose de Synthroid, un médicament de remplacement de l’hormone thyroïdienne qu’elle prenait. Barrow prenait du Synthroid depuis qu’elle s’était fait retirer la tumeur de la thyroïde, et elle dit qu’il était normal que sa posologie soit modifiée.

Mais c’est là que les choses ont commencé à mal tourner. « J’ai commencé à perdre du poids rapidement, ma tension artérielle était élevée et je souffrais d’anxiété et de crises de panique », a déclaré Barrow. Elle est retournée voir son médecin, qui lui a prescrit du Xanax pour l’anxiété. Mais soudain, elle ne pouvait plus dormir non plus.

« Une nuit, je dormais bien et la nuit suivante, je ne pouvais pas dormir », a déclaré Barrow. « Je n’ai pas dormi les trois ou quatre nuits d’affilée suivantes. J’ai cru que j’allais mourir. Je n’avais jamais dormi d’une seule nuit. » Barrow est finalement allée à l’hôpital, où elle a été admise parce que son rythme cardiaque au repos était si élevé. Son sang a été prélevé et testé, et les médecins ont découvert qu’elle souffrait d’hyperthyroïdie sévère (une thyroïde hyperactive) causée par une surdose de Synthroid prescrite par un médecin. La perte de poids, les attaques de panique et l’hypertension artérielle de Barrow ont toutes été causées par cela, ont expliqué les médecins de l’hôpital.

Ainsi, la dose de ses médicaments a été réduite de moitié et elle a été encouragée à trouver un nouveau médecin. Barrow dit qu’elle a été avertie que cela pourrait prendre jusqu’à six semaines pour que ses symptômes s’améliorent, et ce fut le cas. « Chaque symptôme s’est amélioré avec la bonne dose de mes médicaments, sauf l’insomnie », dit-elle. « Pendant les deux années suivantes, ce fut une lutte constante. »

Carence en zinc

Barrow a commencé à consulter un psychologue du sommeil. « J’ai essayé toutes les choses sur le marché pour dormir. Je faisais tout ce que je pouvais pour essayer de comprendre ce qui se passait », dit-elle. « Mais, peu importe ce que je faisais, j’avais une bonne période de sommeil, puis ça revenait avec une vengeance. »

Au même moment, Barrow a commencé à consulter un endocrinologue qui, selon elle, n’a pas pris ses symptômes au sérieux. « Quand vous dites à un médecin de sexe masculin que vous souffrez d’insomnie, il vous dit : « Prenez de la mélatonine » », dit-elle.

Barrow a commencé à se demander si ses problèmes de sommeil étaient induits par les hormones, et elle a commencé à se pencher sur les résultats de ses tests sanguins. « J’ai eu jusqu’à quatre à six analyses de sang par an à cause de ma surveillance de la thyroïde », dit-elle. C’est alors qu’elle a remarqué quelque chose qu’elle avait déjà signalé à ses médecins : ses tests ont révélé qu’elle avait de faibles niveaux de phosphatase alcaline (ALP).

L’ALP est une enzyme présente dans tout le corps, mais elle se trouve principalement dans le foie, les os, les reins et le système digestif, selon MedlinePlus. Des niveaux élevés d’ALP peuvent être des symptômes d’une maladie du foie ou de troubles osseux. Alors que l’essentiel de l’attention autour de l’ALP porte sur des niveaux élevés, MedlinePlus indique que de faibles niveaux d’enzyme peuvent être le signe d’une carence en zinc, d’une malnutrition ou d’une hypophosphatasie, une maladie génétique rare qui affecte les os et les dents.

Les niveaux d’ALP de Barrow n’étaient pas seulement inférieurs à la moyenne, ils étaient incroyablement bas. « Les médecins disaient toujours: » Je n’ai jamais vu ça auparavant «  », dit-elle. « Mais chaque résultat de test sanguin remontant à 2017 avait des résultats ALP à un chiffre alors que la normale est de 130. Non seulement il était marqué, mais il a été mis en gras et retesté parce que le laboratoire n’avait jamais vu cela auparavant. »

Pourtant, son endocrinologue a insisté sur le fait que tout allait bien. Alors, Barrow a fait ses propres recherches. « J’ai découvert qu’il était vraiment rare d’avoir un faible taux d’ALP, et la seule chose qui le cause vraiment est un trouble osseux rare », dit-elle. « Probablement en l’espace de cinq minutes, je l’ai cherché sur Google, j’ai commencé à lire ce qui s’est passé, et je me suis dit, Oh mon Dieu. J’ai su en lisant les symptômes de l’hypophosphatasie que je n’avais pas la forme la plus sévère. Pourtant, quand j’ai lu sur la perte de dents et les fractures osseuses répétées, non seulement j’ai pensé que j’avais ça, mais j’ai pensé que ma fille l’avait aussi. »

Barrow a fait part de ses inquiétudes à son mari, qui a d’abord tenté de calmer ses craintes. Mais, après qu’elle lui ait montré ses recherches, il a également su que quelque chose n’allait pas. « Nous devons examiner cela », se souvient Barrow, se souvenant de son mari.

Trouver un spécialiste de l’hypophosphatasie

Barrow est entré en contact avec quelqu’un d’un organisme de bienfaisance appelé Soft Bones, qui l’a dirigée vers un médecin de la clinique Mayo spécialisé dans l’hypophosphatasie. Après avoir appris que le spécialiste était trop submergé pour la voir, Barrow a envoyé ses résultats de test. Elle a été rappelée rapidement et on lui a dit que le médecin voulait la voir dans la semaine.

Le médecin a confirmé que Barrow souffrait d’hypophosphatasie et soupçonnait que sa fille et sa mère en souffraient également. « C’est la première personne qui a écouté ce que j’ai dit », se souvient-elle.

Barrow dit qu’elle a quitté le bureau « en pleurant hystériquement. À ce moment-là, tant de gens m’avaient dit que tout allait bien. Vous ne voulez rien avoir et vous ne voulez pas que votre enfant ait quoi que ce soit, mais c’était un soulagement parce que nous savions enfin ce qui se passait. » La mère de Barrow, âgée de 66 ans, et sa fille de 13 ans, Claire, ont finalement reçu un diagnostic de trouble.

Barrow a découvert que son état était à l’origine de tous ses symptômes inhabituels, y compris son insomnie. « Votre corps a besoin d’ALP pour traiter la vitamine B6 », explique-t-elle. « Tous les symptômes liés à l’humeur comme l’anxiété et l’insomnie ont été causés par une carence en vitamine B6. »

Précautions tenant lieu de traitement

Il n’existe aucun traitement facilement accessible pour l’hypophosphatasie. Une injection quotidienne peut être prise, mais elle n’a pas été étudiée de manière approfondie et coûte cher. « Les médecins nous ont déconseillé de le commencer tout de suite car il était destiné aux personnes ayant une perte osseuse vraiment significative », déclare Barrow. « De plus, nous n’étions pas prêts à être des cobayes. »

Alors Barrow et sa fille prennent maintenant des précautions, comme éviter les exercices à fort impact, qui peuvent être difficiles pour leurs os et rester au top de leur santé dentaire. Barrow voit toujours régulièrement son psychologue du sommeil, et elle a également trouvé des choses qui fonctionnent pour elle, comme se coucher à la même heure tous les soirs, prendre une série de vitamines et faire de l’exercice régulièrement. « Je fais beaucoup pour contrôler mon sommeil », dit-elle. Sinon, elle et Heather ne peuvent pas faire grand-chose pour leur état.

Barrow dit que sa fille était « très bouleversée » pendant des semaines après son propre diagnostic, alors elle l’a encouragée à trouver un exutoire positif. Claire l’a fait. Elle a eu l’idée d’une application pour aider à connecter les personnes atteintes de maladies rares et a même fait un discours de style Shark Tank à ses parents. Finalement, l’application, appelée Rare Guru, est née.

« Je n’avais personne à qui parler à mon âge [who was going through something similar]. C’était vraiment difficile », raconte Claire Santé. « Les enfants ne sont pas vraiment ouverts sur leurs défauts et leurs diagnostics parce qu’ils ne veulent pas être différents. Je voulais créer un environnement sûr pour les adolescents. »

Maintenant, Rare Guru encourage les gens à « devenir le patient zéro » pour leur propre maladie, trouble ou syndrome. Les patients peuvent entrer en contact avec d’autres personnes présentant des symptômes ou des diagnostics similaires via l’application, et les soignants peuvent également obtenir de l’aide.

« C’est vraiment surréaliste parce que, bien sûr, ce n’était qu’une idée, et je suis si heureuse que mes parents l’aient soutenue », dit Claire. « C’est fou de penser que cela pourrait potentiellement aider des milliers de personnes. »

Barrow est toujours frustrée qu’il ait fallu si longtemps pour qu’elle soit correctement diagnostiquée, et elle espère que l’application de sa famille pourra aider d’autres personnes dans des situations similaires. « J’aurais pu être facile à diagnostiquer si quelqu’un avait examiné tous mes symptômes à la fois, mais personne n’a pris le temps de le faire ou même de l’examiner lorsque je l’ai évoqué à plusieurs reprises », dit-elle. « Vous pouvez ignorer quelque chose en tant que mère, et vous êtes souvent la dernière personne à recevoir un traitement. Mais mon insomnie était si grave que je ne pouvais plus l’ignorer. Je voulais juste dormir. »

Aux autres personnes qui ont du mal à trouver des réponses à leurs symptômes, Barrow dit ceci : « Vous connaissez votre corps mieux que quiconque. Si votre corps vous dit que quelque chose ne va pas, croyez-le et trouvez un médecin qui vous écoutera et vous aidera à trouver des réponses. . » Elle recommande également d’utiliser son application pour rechercher vos symptômes et essayer de trouver d’autres personnes qui les partagent. « Vous pourriez être amené à un diagnostic rare dont aucun de vos médecins n’a jamais entendu parler », dit-elle.

Cet article fait partie de Santé série, Misdiagnosed, mettant en vedette des histoires de vraies femmes dont les symptômes médicaux ont été rejetés ou mal diagnostiqués.

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