- Syndrome Vexa affecte jusqu'à 15 500 Américains de plus de 50 ans
- Le syndrome entraîne un taux de mortalité élevé principalement chez les hommes
- Les symptômes incluent des fièvres inexpliquées, une faible oxygénation du sang et des complications inflammatoires
- Il n'existe pas de traitement standardisé pour le moment, mais des options thérapeutiques peuvent être envisagées avec l'aide d'une équipe médicale spécialisée
Une nouvelle maladie appelée syndrome VEXAS pourrait toucher jusqu’à 15 500 résidents américains de plus de 50 ans, selon une nouvelle étude. C’est environ 13 200 hommes et 2 300 femmes touchés par le syndrome qui n’a été découvert qu’en 2020, selon une nouvelle étude menée par des chercheurs de École de médecine Grossman de l’Université de New York et publié cette semaine dans le Journal of the American Medical Association.
« Le syndrome rare entraîne un taux de mortalité élevé, jusqu’à la moitié des personnes, principalement des hommes, mourant dans les cinq ans suivant le diagnostic », selon un communiqué de presse de la NYU Grossman School of Medicine. « Le syndrome implique le plus souvent des fièvres inexpliquées et un faible taux d’oxygène dans le sang chez les personnes diagnostiquées avec d’autres maladies, telles que la polyarthrite rhumatoïde, le lupus et le cancer du sang comme la leucémie. »
« Maintenant que nous savons que le syndrome VEXAS est plus fréquent que de nombreux autres types d’affections rhumatologiques, les médecins doivent ajouter cette affection à leur liste de diagnostics potentiels lorsqu’ils sont confrontés à des patients présentant une inflammation persistante et inexpliquée et un faible taux de cellules sanguines, ou une anémie », a déclaré le Dr. David B. Beck, généticien et chercheur principal de l’étude, a déclaré dans un communiqué.
Beck est professeur adjoint au département de médecine et au département de biochimie et de pharmacologie moléculaire de NYU Langone Health et directeur du programme clinique de génétique des maladies inflammatoires de NYU Langone. Voici ce qu’il faut savoir sur le syndrome VEXAS et les signes et symptômes à surveiller.
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« Le syndrome VEXAS est une maladie nouvellement décrite qui a été identifiée pour la première fois par les National Institutes of Health et décrite fin 2020 », dit le Dr Matthew Koster, rhumatologue clinique à la clinique Mayo à Rochester, Minnesota. « Cette condition, bien que nouvelle, est quelque chose qui est identifiée assez facilement maintenant que nous sommes capables de reconnaître le phénotype des patients, ce qui est très important pour les prestataires. »
« Le VEXAS a longtemps été considéré comme une maladie mystérieuse jusqu’à ce que sa base génétique soit identifiée en 2020, et les dernières découvertes offrent la première indication de la fréquence de la maladie au niveau national », déclare le École de médecine NYU Grossman.
VEXAS est l’acronyme des caractéristiques biologiques du syndrome.
Vacuoles dans les cellules sanguines.
Enzyme E1.
Lié à l’X, ce qui signifie que le gène se trouve sur le chromosome X.
Auto-inflammatoire
Somatique.
« Notre étude offre le premier aperçu de la fréquence du syndrome VEXAS aux États-Unis, en particulier chez les hommes, qui sont également les plus nombreux à en mourir », a déclaré Beck.
Dans la dernière étude, les chercheurs ont analysé les dossiers de santé électroniques de 163 096 hommes et femmes, pour la plupart blancs, en Pennsylvanie. Douze d’entre eux présentaient une mutation génétique UBA1 et tous présentaient des symptômes de VEXAS. Extrapolé, cela signifiait qu’un homme américain sur 4 269 de plus de 50 ans et une femme sur 26 238 de plus de 50 ans étaient susceptibles de développer le syndrome.
Les symptômes du syndrome VEXAS varient et affectent plusieurs systèmes d’organes, selon le Institut national de l’arthrite et des maladies musculo-squelettiques et cutanées.
Les symptômes inflammatoires comprennent des éruptions cutanées, des douleurs et un gonflement des oreilles et du nez, une toux et un essoufflement, un gonflement et des douleurs dans les articulations et une inflammation des vaisseaux sanguins.
D’autres symptômes incluent la fièvre et une fatigue extrême; anémie, faible nombre de plaquettes et de caillots sanguins ; polychondrite; périartérite noueuse; syndrome sucré; et le syndrome myélodysplasique, selon l’institut.
« Il a été difficile d’identifier ces patients car ils présentent parfois des caractéristiques suspectes d’autres maladies rhumatismales, mais ne correspondent pas entièrement à ces caractérisations », explique Kloster. Il ajoute: « Ils finiront également par avoir de nombreux symptômes comme de la fièvre ou des frissons ou des sueurs nocturnes ou une perte de poids. Certains d’entre eux peuvent également avoir une inflammation des yeux, soit un gonflement autour des yeux, soit un gonflement de la partie externe de l’œil lui-même. «
Un médecin diagnostique le syndrome VEXAS avec des tests génétiques, qui recherchent des mutations dans le gène UBA1 sur le chromosome X.
Il n’existe pas encore de traitement standardisé pour le syndrome VEXAS, mais les stéroïdes à forte dose, les inhibiteurs de JANUS kinase et les immunosuppresseurs peuvent traiter les symptômes inflammatoires. Des greffes de moelle osseuse peuvent également être indiquées.
Une équipe de médecins, comprenant un rhumatologue et un hématologue, peut être nécessaire car la maladie affecte plusieurs systèmes d’organes, selon l’Institut national de l’arthrite et des maladies musculo-squelettiques et cutanées.
Si vous craignez de présenter des symptômes du syndrome VEXAS, consultez votre médecin et passez un test génétique, qui sera concluant.
« Il est en fait assez facile de repérer le syndrome VEXAS chez les patients atteints de polychondrite récurrente sur la base de trois ou quatre variables facilement mesurables », dit le Dr Peter Graysonchef du programme de recherche translationnelle sur la vascularite et directeur par intérim du programme de bourses en rhumatologie de l’Institut national de l’arthrite et des maladies musculosquelettiques et cutanées.
« Si le patient est un homme et qu’il présente certaines anomalies spécifiques de la numération globulaire, cela devrait indiquer à un médecin », ajoute Grayson. « Et aussi, les patients plus âgés. Ainsi, les patients qui contractent une polychondrite récurrente à l’âge de 50 ans ou plus courent également un risque accru d’avoir éventuellement cette maladie génétique, le syndrome VEXAS. »
FAQ
Quels sont les symptômes du syndrome de vexas ?
Le syndrome de vexas se manifeste par une fatigue constante et persistante, des douleurs musculaires et articulaires, des maux de tête fréquents ainsi que des troubles du sommeil. Les personnes atteintes peuvent également ressentir des problèmes de concentration et de mémoire, une sensibilité exacerbée à la lumière, au bruit ou aux odeurs, ainsi que des troubles digestifs. Il est important de consulter un médecin si ces symptômes persistent afin d'obtenir un diagnostic précis et un traitement adapté.
Qu'est-ce que le syndrome de vexas ?
Le syndrome de vexas est un trouble neurologique rare caractérisé par des spasmes musculaires involontaires et des mouvements anormaux, généralement observés au niveau du visage. Ce syndrome peut entraîner des difficultés à parler, à manger et à contrôler les expressions faciales. Les symptômes peuvent varier en intensité et sont souvent déclenchés par le stress ou l'anxiété.
Il n'existe pas de traitement spécifique pour le syndrome de vexas, mais certains médicaments peuvent aider à atténuer les symptômes.
Quel est le traitement pour le syndrome de vexas ?
Le traitement pour le syndrome de Vexas consiste généralement en une combinaison de médicaments antalgiques, anti-inflammatoires et relaxants musculaires. Il est également recommandé d'avoir recours à des séances de kinésithérapie pour soulager les douleurs articulaires et musculaires associées au syndrome.
Dans certains cas plus avancés, une intervention chirurgicale peut être envisagée pour corriger les déformations ou l'usure des articulations. Il est important de consulter un spécialiste pour déterminer le plan de traitement le mieux adapté à chaque cas individuel.